Pyrukynd, che contiene il principio attivo Mitapivat, è un medicinale impiegato per il trattamento degli adulti affetti da deficit di piruvato chinasi ( deficit di PK ), una malattia ereditaria che causa la distruzione prematura dei globuli rossi.
Il deficit di PK è una malattia rara e Pyrukynd è stato qualificato come medicinale orfano ( medicinale utilizzato nelle malattie rare ) il 22 aprile 2020. Maggiori informazioni sulla qualifica di medicinale orfano.
Pyrukynd è disponibile sotto forma di compresse da assumere per via orale. La dose iniziale raccomandata è di una compressa da 5 mg due volte al giorno. La dose può essere aumentata ogni quattro settimane, in base ai livelli di emoglobina dei pazienti e alla necessità di sottoporli a trasfusione nelle 8 settimane precedenti. La dose massima raccomandata di Pyrukynd è di 50 mg due volte al giorno.
Qualora il trattamento dovesse essere interrotto o sospeso completamente, la dose di Pyrukynd deve essere gradualmente ridotta nell’arco di 1-2 settimane.
I pazienti affetti da deficit di PK hanno una forma difettosa di piruvato chinasi, una proteina presente nei globuli rossi che converte il glucosio in energia. Di conseguenza, i loro globuli rossi non sono in grado di produrre energia sufficiente per mantenere la forma. Ciò ne provoca la distruzione prima che l’organismo abbia il tempo di sostituirli. Questa eccessiva distruzione dei globuli rossi è conosciuta come anemia emolitica.
Il principio attivo di Pyrukynd, Mitapivat, si lega al piruvato chinasi e lo attiva. In tal modo, rende la sua azione più efficace e impedisce la distruzione prematura dei globuli rossi dei pazienti.
I benefici di Pyrukynd sono stati valutati in due studi principali. Nel primo studio, condotto su 80 pazienti affetti da deficit di PK non-sottoposti regolarmente a trasfusioni di sangue, Pyrukynd è stato confrontato con placebo.
In questo studio, il 40% dei pazienti trattati con Pyrukynd ha mostrato un aumento dei livelli di emoglobina di 1,5 g/dL, che è rimasto costante in 2 o più controlli effettuati dopo 16, 20 e 24 settimane di trattamento, rispetto a nessuno dei pazienti del gruppo placebo.
Nel secondo studio, condotto su 27 pazienti sottoposti regolarmente a trasfusioni di sangue, Pyrukynd non è stato confrontato con placebo o con altri medicinali. In questo studio, il volume dei globuli rossi ricevuti nelle trasfusioni si è ridotto di oltre un terzo nel 37% dei pazienti.
Gli effetti indesiderati più comuni di Pyrukynd ( che possono riguardare più di 1 persona su 10 ) sono: insonnia, nausea e livelli diminuiti dell’ormone estrone rilevati negli esami del sangue nei pazienti di sesso maschile.
Esistono opzioni terapeutiche limitate per i pazienti affetti da deficit di PK, in quanto la gestione della malattia è limitata a trattamenti di supporto per migliorare i sintomi e le complicazioni associate all’anemia emolitica.
Sebbene gli studi principali presentassero alcune limitazioni, Pyrukynd ha dimostrato di fornire benefici clinicamente significativi ad alcuni pazienti affetti da deficit di PK,
aumentando i livelli di emoglobina e riducendo la necessità di trasfusioni.
Si è pertanto ritenuto che Pyrukynd risponda a un’esigenza medica non-soddisfatta in questi pazienti.
Inoltre, gli effetti indesiderati di Pyrukynd sono considerati gestibili.
L’Agenzia europea per i medicinali, EMA, ha deciso che i benefici di Pyrukynd sono superiori ai rischi. ( Xagena2022 )
Fonte: EMA, 2022
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