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Evrysdi nel trattamento dell' atrofia muscolare spinale 5q nei pazienti da 2 mesi d'età


Evrysdi è un medicinale utilizzato per trattare, nei pazienti a partire dai 2 mesi di età, l’atrofia muscolare spinale ( SMA ) 5q, una malattia genetica che provoca debolezza e atrofia muscolare, anche dei muscoli polmonari.
È indicato nei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1, tipo 2 o tipo 3, o coloro che hanno fino a quattro copie di un gene noto come SMN2.

L'atrofia SMA è rara ed Evrysdi è stato qualificato come medicinale orfano ( medicinale utilizzato nelle malattie rare ) il 26 febbraio 2019.

Evrysdi contiene il principio attivo Risdiplam.

Evrysdi va assunto per via orale una volta al giorno dopo i pasti, all’incirca alla stessa ora ogni giorno. Nei pazienti che non sono in grado di deglutire, Evrysdi può essere somministrato tramite un tubo attraverso il naso o la pelle fino allo stomaco. La dose dipende dall’età e dal peso del paziente.

I pazienti affetti da atrofia SMA sono privi di una proteina denominata fattore di sopravvivenza del motoneurone ( SMN ), che è essenziale per il normale funzionamento dei motoneuroni ( cellule nervose del midollo spinale che controllano il movimento muscolare ).
Due geni, SMN1 e SMN2, sono coinvolti nella produzione della proteina SMN. I pazienti affetti da SMA sono privi del gene SMN1, ma hanno una o più copie del gene SMN2, che per lo più producono una proteina SMN corta che non agisce tanto efficacemente quanto una proteina a lunghezza completa.

Il principio attivo di Evrysdi, Risdiplam, è una piccola molecola che permette al gene SMN2 di produrre la proteina a lunghezza completa, che può agire normalmente. Questo dovrebbe aumentare la sopravvivenza dei motoneuroni, riducendo così i sintomi attuali della malattia e rallentandone la progressione.

Evrysdi si è rivelato efficace nel migliorare la funzionalità motoria nell’ambito di due studi principali condotti su pazienti affetti da atrofia muscolare spinale.
Uno studio condotto su 41 lattanti di età compresa tra due e sette mesi affetti da atrofia SMA di tipo 1 ( il tipo più grave ) ha mostrato che il 29% dei lattanti ( 12 su 41 ) era in grado di sedersi per più di 5 secondi dopo 12 mesi di trattamento con Evrysdi.
Le precedenti osservazioni dei lattanti affetti da atrofia muscolare spinale avevano evidenziato che non sono mai in grado di sedere senza supporto.
Un secondo studio condotto su 180 pazienti affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 2 e di tipo 3 fino a 25 anni di età ha mostrato un leggero miglioramento della funzionalità motoria ( misurato tramite una scala denominata MFM32 ) nei pazienti trattati con Evrysdi: vi era una differenza di 1.6 punti rispetto al placebo su una scala da 100 punti dopo 12 mesi di trattamento.

Gli effetti indesiderati più comuni di Evrysdi ( che possono riguardare più di 1 persona su 10 ) sono febbre, eruzione cutanea, diarrea e cefalea.

Gli effetti di Evrysdi sullo sviluppo della funzione motoria nei pazienti affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1, 2 e 3 sono stati considerati pertinenti, in particolare considerando la gravità della malattia.
Nei bambini affetti da atrofia SMA di tipo 1, la forma più grave della malattia, Evrysdi ha permesso ai lattanti di sedersi senza supporto per più di 5 secondi dopo un anno di trattamento, il che non sarebbe possibile senza trattamento.
Evrysdi è anche benefico ai pazienti con un’insorgenza successiva di atrofia muscolare spinale ( di tipo 2 e 3 ), sebbene gli effetti in questi pazienti siano modesti.
Gli effetti indesiderati di Evrysdi sono considerati gestibili.
Pertanto, l’Agenzia europea per i medicinali, EMA, ha ritenuto che i benefici di Evrysdi sono superiori ai rischi. ( Xagena2021 )

Fonte: EMA, 2021

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